10歲女孩全身多處長出“黃色瘤”，竟是因?yàn)檫z傳性罕見病，全球僅200例
自從4歲一次不慎摔跤后，小蕓（化名）的膝蓋傷口愈合處開始長出一顆黃豆大小的腫瘤，隨后肘部、膝蓋、腿部等各處又陸續(xù)長出大大小小的“黃色瘤”，6年間她的父母帶她輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院均顯示該癥狀由高血脂引起，卻無法明確根本病因。近期，嘉會國際醫(yī)院為她做了基因檢測，最終確診為罕見基因突變導(dǎo)致的“谷固醇血癥”， 這是一種罕見的常染色體隱性遺傳代謝病，在全球公開報(bào)道僅有約200例，如不能及時(shí)確診并進(jìn)行有效控制，青壯年時(shí)期死亡率很高。目前，經(jīng)過對癥治療與嚴(yán)格飲食控制后，困擾她多年的“黃色瘤”已明顯變軟、縮小。
類似小蕓這樣的基因性或家族性罕見病患者并不在少數(shù)。據(jù)統(tǒng)計(jì)，目前在國際公認(rèn)的近7000種罕見病中，約80%為遺傳性疾病，約50%的罕見病在出生時(shí)或者兒童期發(fā)病。
另外，仍有部分遺傳病患者會在成年后甚至中老年階段出現(xiàn)癥狀，70歲的王先生就是如此。2年前王先生開始出現(xiàn)走路不穩(wěn)的情況，尤其在近半年來加重，還出現(xiàn)了飲水嗆咳，語言不清等癥狀。嘉會神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師陳燕追問病史后發(fā)現(xiàn)，患者母親70歲時(shí)也有類似癥狀，在完善各項(xiàng)檢驗(yàn)檢查并檢測遺傳性共濟(jì)失調(diào)相關(guān)基因，確診為脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)。
正值2月29日國際罕見病日，在呼吁對罕見病患者的關(guān)注與尊重的同時(shí)，嘉會國際醫(yī)院推出罕見病基因檢測服務(wù)，希望為更多“疑難病患者”明確診斷，讓這類遺傳性疾病被盡早發(fā)現(xiàn)，以獲得及時(shí)干預(yù)與治療。基因檢測不僅能夠在罕見病診斷、產(chǎn)前診斷、遺傳性腫瘤等方面使患者受益，還可以做疾病的預(yù)防，如單基因遺傳病攜帶者篩查，可以有效降低罕見病患兒的出生，做到優(yōu)生優(yōu)育。通過進(jìn)行藥物基因組學(xué)檢測，可以個(gè)體化選擇敏感性藥物，提高療效并規(guī)避藥物不良反應(yīng)對身體造成損害。當(dāng)患者疾病情況復(fù)雜時(shí)，為明確診斷和鑒別診斷，通常可以使用全外顯子基因檢測，全外顯子基因檢測可以通過1管血檢測6000多種疾病。
“以王老先生的罕見病為例，遺傳性共濟(jì)失調(diào)是神經(jīng)系統(tǒng)疾病中比較常見的一類疾病，有60多種臨床分型，基因檢測可以明確疾病診斷和分型，并可以進(jìn)行鑒別診斷。明確診斷后，可以幫助判斷預(yù)后，部分型別可以指導(dǎo)用藥，可以判斷直系血親患病風(fēng)險(xiǎn)，指導(dǎo)產(chǎn)前診斷等。我們根據(jù)檢測結(jié)果為王先生調(diào)整了用藥和劑量，在之后的隨訪中表現(xiàn)出明顯的癥狀緩解，步態(tài)和吞咽情況得到改善。”陳燕主任分享道。此次罕見病基因篩查服務(wù)同樣會覆蓋帕金森綜合征類、阿爾茲海默病類、癲癇類3大罕見病中常見病的檢測服務(wù)，通過遺傳風(fēng)險(xiǎn)評估助力精準(zhǔn)診療，從而更好地改善患者生活質(zhì)量，讓更多人受益。
嘉會醫(yī)療遺傳咨詢師曾慶文博士同樣提醒道，很多人體內(nèi)雖攜帶致病突變，但大部分對應(yīng)的癥狀是常染色體隱形遺傳，所以并沒有臨床癥狀。然而，如果父母雙方在共同基因發(fā)生突變或缺陷，或者患者也可能會在重要基因的關(guān)鍵位置自己發(fā)生了突變，則后代可能會導(dǎo)致特定的疾病或健康問題。如出現(xiàn)無法診斷的特殊疾病，可通過基因檢測進(jìn)行確診，進(jìn)而判斷預(yù)后及精準(zhǔn)用藥。
新民晚報(bào)記者 左妍